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Sociedad

La extraña enfermedad de una niña que nació sin huesos

Mosaico CSI
Por Mosaico CSI Publicado 2 octubre, 2015
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4 Min Read
Janelly Amador
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Policlinica-y-Darlin
Janelly Amador sufre una forma rara de hipofosfatasia que hizo que no acabase de desarrollarse en el útero de su madre. Una doctora le dio un medicamento que aún estaba en fase de experimentación y la salvó

Aunque ahora tiene 9 años, hubo un momento en el que no se sabía si la estadounidense Janelly Amador pasaría del primer año de vida, debido a una enfermedad (extraña variante de la hipofosfatasia) que hizo que su esqueleto no terminara de formarse. Nació sin huesos y con las complicaciones que esto provocaba. Entre ellas, que no crecía y apenas si podía moverse.

Janelly Amador
Janelly Amador

La desdicha de Janelly comenzó mientras se gestaba en el útero de su madre, según explicaron los padres en un programa de la cadena BBC. Algo salió mal durante el último trimestre de embarazo, el momento cuando los cartílagos se endurecen y comienzan a formarse los aproximadamente 200 huesos con los que cuenta el cuerpo; ese proceso no ocurrió en el interior de la pequeña.

Janelly Amador
Janelly Amador

La niña sufrió un trastorno genético hereditario en el cual las células encargadas de formar los huesos (los osteoblastos) no cambiaron el cartílago por hueso mediante un mineral basado en el calcio. La causa fue que su cuerpo produjo una proteína (la fosfatasa alcalina no específica de tejido) que impidió que se formara su esqueleto. Así, los cartílagos nunca se hicieron rígidos (un proceso que termina cuando los más pequeños llegan a la adolescencia).

Charlys

«Desde que nació presentí que ella no venía normal, pero no pensé que fuera un problema tan grave como el que tenía. Yo lo empecé a notar a partir de las tres o cuatro semanas de su nacimiento. Ella no crecía, no ganaba peso«, explica su madre en declaraciones a la BBC.

Los cartílagos de Janelly eran tan finos que no se apreciaban en las radiografías.
Los cartílagos de Janelly eran tan finos que no se apreciaban en las radiografías.

En principio, los médicos le dijeron que la niña –que se mantenía viva gracias a varias máquinas– no llegaría a cumplir un año y le aconsejaron «desenchufarla». No obstante, sus padres se negaron y mantuvieron las esperanzas de que sobreviviría de alguna forma.

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Por suerte, el destino quiso que poco después hallaran a la doctora Jill Simmons, quien les facilitó un medicamento experimental que ayudaría a que su cuerpo creara poco a poco los huesos. «Habíamos oído hablar del medicamento pero estaba en una fase muy temprana de experimentación. En aquel momento casi no se sabía nada sobre el medicamento, pero tampoco había alternativa alguna para su vida», explicó la doctora a la BBC.

Janelly Amador
Janelly Amador

Le dieron el medicamento a la pequeña y se limitaron a esperar. A los seis meses, vieron que el resultado era positivo. «Ver las radiografías es ver una de las cosas más milagrosas que yo he visto como doctora. Vimos cómo los huesos crecían donde antes no había nada, y fue una experiencia increíble», dijo la médica.

Un par de años después, los padres de la niña ya pudieron sentir los dedos de su hija, que antes eran completamente blandos. Ahora esperan que mejore poco a poco.

Fuente: Infobae

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ETIQUETADO enfermedades raras, Estados Unidos, Mosaico CSI, Salud

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